Perinnöllisen kardiomyopatian aiheuttajasta uutta tutkimustietoa

Kardiomyopatiat ovat sydänlihaksen pitkäaikaisia sairauksia, jotka voivat aiheuttaa monenlaisia oireita, kuten väsymystä, hengenahdistusta, sydämen vajaatoimintaa ja turvotuksia, johtuen sydämen toiminnan häiriöstä. Kardiomyopatiat ovat usein myös oireettomia aiheuttaen ensioireena sydänperäisen äkkikuoleman.

Kardiomyopatioita tunnetaan useaa eri muotoa, joista sydäntä laajentava sairaus (dilatoiva kardiomyopatia), sydäntä paksuntava sairaus (hypertrofinen kardiomyopatia) ja sydäntä jäykistävä sairaus (restriktiivinen kardiomyopatia) ovat yleisimpiä. Nykytiedon mukaan 30–50 prosenttia dilatoivista kardiomyopatioista on perinnöllisiä.

Perinnöllisten kardiomyopatioiden tunnistaminen, taudin mekanismin tutkiminen ja geenivirheiden löytäminen mahdollistaisi potilaiden tunnistamisen varhaisemmassa vaiheessa, uusien lääkkeiden kehittämisen sekä perheenjäsenten geenitestaamisen, jolloin löydettäisiin ne perheenjäsenet, jotka ovat vaarassa sairastua samaan tautiin.

Kardiomyopatiat voivat olla hankittuja, esimerkiksi runsaasta alkoholinkäytöstä, lihavuudesta tai lääkkeiden käytöstä johtuen, tai perinnöllisiä, jolloin sydänlihaksen alttius sairastua johtuu virheestä ihmisen perimässä. Kuitenkin vain pieni osa geenivirheistä eli mutaatiosta on toistaiseksi löydetty.

Karolina Rasin väitöstutkimuksessa tutkittiin kollageenin XV merkitystä sydämessä, lihaksessa, ääreishermossa ja kohdussa. Kollageeni XV on solun ulkopuolella oleva sidekudoksen osa. Kollageenia XV on hiussuonten, sydänlihassolujen, lihassolujen ja hermosolujen ympärillä oleva proteiini. Sen tehtävää eri kudoksissa tutkittiin poistogeenisen hiirimallin avulla.

Tässä tutkimuksessa todettiin, että sen tehtävänä on muokata ja järjestää soluvälitilassa olevia säikeisiä sidekudoksen komponentteja. Kollageenin XV puutos hiirimallilla johti sidekudoksen virheelliseen järjestäytymiseen, mistä seurasi kehityksen ja toiminnan häiriöitä eri kudoksissa.

Merkittävää tässä tutkimuksessa olivat löydökset kollageenin XV merkityksestä sydämessä. Tutkimustulosten perusteella kollageenin XV puutos johti hiirillä ikääntymisen myötä sydänlihaksen rakennemuutoksiin ja toiminnan häiriöön, muistuttaen ihmisten kardiomyopatiaa. Löydösten perusteella ehdotetaan, että kollageeni XV olisi mahdollinen uusi ehdokasgeeni kardiomyopatian taustalla.

Lähde: Oulun yliopiston tiedote



Lue lisää:

Sydänterveyskanava
Lääkärikirja: Aikuisten lihavuus

Arkistosta poimittua:

Näin vähennät sydänkuoleman riskiä
Lääkärin tulisi huomioida kolesterolipotilaan lääkityksessä muutakin kuin veriarvot

Ethän sekoita lapsen lääkettä ruokaan? - Katso video!